Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

14. Milkiewicz P. et al. Transplantation for cystic fibrosis: outcome following early liver transplantation // J. Gastroenterol. Hepatol. 2002. Vol. 17, № 2. P. 208–213.

15. Couetil J.P.A. et al. Combined heart-lung-liver, double lung-liver, and isolated liver transplantation for cystic fibrosis in children // Transpl. Int. 1997. Vol. 10, № 1. P. 33–39.

16. Жилкин И.В. Профилактика цитомегаловирусной инфекции у детей при трансплантации печени [Рукопись]: Дис. … канд. мед. наук: 24.01.14 – Трансплантология и искусственные органы. – М., 2016. – 117 с.

9. Организация медицинской помощи больным муковисцидозом. Центр муковисцидоза

Европейское общество по кистозному фиброзу [1-8], обобщая опыт оказания помощи больным муковисцидозом (МВ), констатирует следующее. Структуры педиатрического и взрослого центров имеют много общих характеристик. Однако, поскольку здоровье детей и подростков продолжает улучшаться, основная роль педиатрической помощи заключается в оказании амбулаторной помощи пациентам и профилактике прогрессирования болезни. Смертность при МВ наблюдается в основном у взрослых. Служба помощи взрослым должна учитывать возросшие требования к стационарному обеспечению лечения, но при этом обеспечивать потребности в амбулаторном обслуживании пациентов. В РФ исторически акцент медицинской помощи больным МВ был сделан на стационарную службу. Однако современные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза, опыт работы зарубежных центров и оказания помощи пациентам в Московском регионе демонстрируют необходимость организации качественной амбулаторной помощи [8-13].

9.1. Организация оказания помощи больным муковисцидозом

Оказание медицинской помощи больным МВ в России строится в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», ст. 32. К видам медицинской помощи, согласно Закону, отнесены:

1. Первичная медико-санитарная помощь.

Оказывается по месту жительства пациента участковым врачом-педиатром (терапевтом)

Задачи: контроль за общим состоянием здоровья, своевременное направление в региональный или федеральный центр, на госпитализацию, подготовка к МСЭ. Выписка рецептов и направлений. Связь со специалистами регионального или Федерального центра. Организация дневного стационара, стационара на дому.

2. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь.

Оказывается в специализированном Центре муковисцидоза, как самостоятельной единице, на базе многопрофильного стационара с консультативно-диагностическим центром (КДЦ)/поликлиникой или на базе КДЦ с дневным стационаром.

Региональный центр МВ

Функции: контроль за состоянием здоровья, диагностика и терапия клинических проявлений заболевания, профилактика осложнений, своевременное направление в Федеральный центр. Выписка рекомендаций, направлений. Ежегодный анализ состояния здоровья. Подготовка выписки для получения инвалидности и ее продления. Связь со специалистами Федерального центра. Организация дневного стационара, стационара на дому. Связь со стационаром, где выделены боксы для больных или организовано отделение. Ведение регионального регистра.

Федеральное лечебное учреждение

Функции: контроль за состоянием здоровья, диагностика и терапия проявлений заболевания, профилактика, диагностика и лечение осложнений. Выписка рекомендаций, направлений. Ежегодный анализ состояния здоровья. Подготовка выписки для получения инвалидности и ее продления. Помощь оказывается в амбулаторных или стационарных условиях в зависимости от состояния больного. Связь со стационарами, где выделены индивидуальные палаты или боксы для больных. Организация дневного стационара, стационара на дому.

Федеральные учреждения совместно с региональными центрами занимаются разработкой новых технологий терапии и диагностики МВ, ведением регистра, консультированием региональных центров, координированием их деятельности, взаимодействием с МЗ РФ.

3. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь.

Врачи ССП должны быть информированы об особенностях неотложных состояний при МВ и маршрутизации пациентов с МВ, или должны быть организованы специальные бригады.

4. Паллиативная медицинская помощь. Для пациентов с тяжелым течением должны быть организованы условия по уходу и психологическая поддержка.

Условия оказания медицинской помощи

1. Вне медицинской организации (по месту вызова бригады скорой, в том числе скорой специализированной медицинской, помощи, а также в транспортном средстве при медицинской эвакуации).

2. Амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника. Амбулаторная помощь оказывается врачом-педиатром/терапевтом по месту жительства в поликлинике и на дому. Пациенты регулярно посещают амбулаторный центр МВ с целью динамического наблюдения согласно стандарту (http://www.medicalib.ru/standards/mukoviscidoz) специалистами по муковисцидозу.

3. В дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, но не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения). Является предпочтительным при постановке диагноза, при проведении плановой внутривенной терапии.

4. Стационарно – в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение. Используется при обострении заболевания, при экстренных и плановых госпитализациях при отсутствии дневного стационара. Стационарная помощь, оказывается в отделениях педиатрии, терапии, пульмонологии или инфекционном, гастроэнтерологии – при условии размещения одного больного МВ в боксе с туалетом и умывальником (душем). Консультации пациентов проводятся специалистами по муковисцидозу.

При отсутствии Центра МВ помощь в стационарах/поликлиниках осуществляется специалистами, в функциональные обязанности которых входит наблюдение больных МВ. Для этого должны быть разработаны протоколы по оказанию помощи и назначены лица, ответственные за лечение, поддерживающие связь с региональным или федеральным центром.

Формы оказания медицинской помощи

1. Экстренная – медицинская помощь, оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента (при наличии легочных и внелегочных осложнений или их декомпенсации).

2. Неотложная – медицинская помощь, оказывается при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении МВ без явных признаков угрозы жизни пациента. Стационар, где есть центр МВ (стационарное отделение) или выделены боксированные палаты, где консультирует специалист по муковисцидозу.

3. Плановая – медицинская помощь оказывается при проведении профилактических мероприятий при МВ, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи и отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью (плановая внутривенная терапия, при определенных условиях ежегодное обследование и лечение).

В каждом регионе должна быть разработана маршрутизация пациентов с МВ при оказании медицинской помощи в зависимости от формы, вида и условий.

9.2. Проект организации специализированного центра муковисцидоза [1–8]

Консенсус консолидирует предложения по внесению изменений в п. 1.17 Приказа Минздрава России от 6 августа 2013 г. № 529н «Об утверждении номенклатуры медицинских организаций», в раздел «Центры (в том числе детские), а также специализированные центры государственной и муниципальной систем здравоохранения» – о Центре муковисцидоза (или отделении) и специалистах, оказывающих помощь больным МВ, на основе отечественного и зарубежного опыта. Проект организации центра муковисцидоза рекомендован обществом экспертов Консенсуса для внедрения в здравоохранение РФ.

1. Специализированный центр муковисцидоза организуется на базе многопрофильного стационара с консультативно-диагностическим центром (КДЦ)/поликлиникой или на базе КДЦ. Необходимо исходить из рекомендаций Европейского общества и создавать центр при прикреплении больных в количестве 40 (при необходимости и при меньшем количестве больных, если регион имеет большую площадь и низкую плотность населения). Акцент следует делать на организацию амбулаторной помощи в педиатрическом секторе. Подразделения стационара выполняют консультативно-диагностическую и лечебную помощь (акцент в терапевтической практике).

2. Штат сотрудников центра включает:

Для 40 больных: врача-педиатра (терапевта) или пульмонолога (0,5 ст.) – руководитель центра, врача функциональной диагностики (0,25 ст.), кинезитерапевта (0,5 ст.), диетолога (0,5 ст.), психолога (0,5 ст.). Должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, ЛОР-врача, эндокринолога, вакцинолога, аллерголога, генетика, кардиолога, для взрослых (дополнительно) – гинеколога, репродуктолога. В стационаре 2 бокса для больных МВ (консультируют больных специалист по МВ, а также узкопрофильные специалисты).

Штат Центра муковисцидоза на 40 пациентов

Примечание: * Согласно Европейским рекомендациям (Standards of care for patients with cystic fibrosis: European consensus. Journal Сystic Fibrosis, 4 (2005), 7-26)

Для 200 больных и более:

Амбулаторный центр. Штат: по 2-3 ст. врача-педиатра или пульмонолога (одна ставка – руководитель Центра), врач функциональной диагностики – 1 ст., кинезитерапевт – 2 ст., диетолог – 2 ст., психолог – 2 ст., клинический фармаколог – 1 ст., медицинская сестра – 2 ст., регистратор – 1 ст. и секретарь – 1 ст. Должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, ЛОР-врача, эндокринолога, вакцинолога, аллерголога, генетика, кардиолога и др. (0,25 ставки в зависимости от количества больных в Центре).

Стационар педиатрический – 3-4 бокса и более (консультирует больных специалист по МВ стационара или амбулаторного Центра).

Стационар терапевтический. На базе многопрофильного стационара организуются индивидуальные боксы/палаты (количество определяется потребностями региона) для больных МВ.

Штат: руководитель Центра – 0,5-1 ст. и врач-педиатр/терапевт – 0,5-1 ст.; врач функциональной диагностики – 0,25-0,5 ст., кинезитерапевт – 0,5-1 ст., диетолог – 0,5-1 ст., психолог – 0,5-1 ст., клинический фармаколог – 0,25-0,5 ст. (штат определяется количеством больных в Центре) медицинская сестра – 2-3 ст., регистратор – 1 ст. и секретарь – 1 ст. Должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, ЛОР-врача, эндокринолога, аллерголога, трансплантолога, генетика, кардиолога, гинеколога, репродуктолога (0,25-0,5 ставки в зависимости от количества больных в центре).

В каждом Центре должна быть организована школа управления заболеванием для пациентов и их семей. Хронометраж рабочего времени специалистов Центра муковисцидоза представлен в Приложении 2.

9.3. Пути решения проблем, связанных с отсутствием Центра МВ

1. При отсутствии Центра МВ (количество больных от 15 до 39) должны быть назначены педиатр (терапевт) или пульмонолог, кинезитерапевт, гастроэнтеролог или диетолог, клинический фармаколог, медицинская (процедурная) сестра, осуществляющие помощь больным МВ, которые должны пройти специализированное обучение. Руководство организацией помощи больным МВ возлагается на педиатра (терапевта) или пульмонолога, с выделением дополнительно 0,25 ст. Врачи должны находиться на постоянной связи со специалистами ближайшего регионального или федерального Центра МВ (телефон, электронная почта, скайп). 1-2 раза в год пациенты должны посещать специализированный Центр муковисцидоза амбулаторно или в условиях дневного стационара для контроля состояния и назначений.

2. Каждый пациент должен быть информирован о необходимости ежедневного дренажа мокроты после ингаляции муколитиков методами кинезитерапии (включая применение дыхательных тренажеров и аппаратных методик), особенностях диеты и ферментной терапии, питьевого режима, приема соли для профилактики синдрома псевдо-Барттера.

3. Семьи больных должны быть проинформированы о сайтах с достоверной информацией и о горячих линиях.

Квалификация врача – специалиста по муковисцидозу

Кроме сертификата специалиста (педиатра, терапевта, пульмонолога) врачи Центра должны иметь возможность обучения на специализированных курсах и/или обучения на рабочем месте в федеральном лечебном учреждении с выдачей документа установленного образца и непрерывного образования по МВ, к которому относится ежегодное участие в национальных и международных конференциях, школах по муковисцидозу, пульмонологии, гастроэнтерологии. Чтобы оставаться на современном уровне знаний о лечении и диагностике МВ, врач по МВ должен не менее 50% рабочего времени посвящать вопросам МВ (лечение и организация помощи).

Роль общественных организаций

В РФ проблемами муковисцидоза занимаются следующие общественные организации специалистов:

• Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисидозом» (Общественная организация специалистов по муковисцидозу)

• Российское респираторное общество

• Союз педиатров России

• Российское общество медицинских генетиков.

Функции общественных организаций: образовательная деятельность, вопросы обучения, координация работы центров МВ, проведение конференций, конгрессов, школ, разработка консенсусов, клинических рекомендаций, методических рекомендаций.

9.4. Организация динамического наблюдения за больными муковисцидозом

В Центре МВ должно быть организовано амбулаторное динамическое наблюдение больного в виде активного диспансерного наблюдения по схеме [8, 11]:

• дети до 3-х мес – каждые 2 нед

• 3-6 мес – 1 раз в мес

• 6-12 мес – 1 раз в 2 мес

• после 12 мес – ежеквартально, при необходимости чаще.

Схема амбулаторного ведения больных муковисцидозом старше 1 года [9-11]

* Для пациентов с нормальным уровнем эластазы, т.е. с сохранной функцией поджелудочной железы (МКБ-10 – Е.84.0)

** При наличии полисинусита и полипов носа – ежеквартально

*** В отдельных возрастных группах с учетом возраста особенности приведены в соответствующих главах Консенсуса

9.5. Показания к госпитализации (стационарному лечению) детей и взрослых с муковисцидозом [11]

1. Тяжелое обострение бронхолегочного процесса с признаками ДН.

2. Легочное кровотечение, кровохарканье некупирующееся.

3. Пневмоторакс.

4. Кровотечение из варикозно-расширенных вен (ВРВ) пищевода, ВРВ верхних отделов желудка.

5. Признаки кишечной непроходимости

6. Синдром потери солей (псевдо-Барттера синдром – гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, алкалоз) тяжелой степени, требующий круглосуточного мониторинга электролитов, внутривенного введения электролитов.

7. Необходимость проведения плановой или, при развитии нетяжелого обострения, внутривенной антибактериальной терапии при отсутствии возможности проведения ее в условиях дневного стационара или стационара на дому.

8. Необходимость планового оперативного вмешательства.

9. Установка венозных портов, гастростомы.

10. Необходимость оперативного лечения осложнений муковисцидоза (полипотомия, радикальная гайморотомия, спленэктомия, склерозирование вен пищевода и т.д.).

11. Острый панкреатит и обострение хронического.

12. Трансплантация легких, печени.

13. Терминальная фаза муковисцидоза.

14. Другие, не связанные с муковисцидозом жизнеугрожающие состояния.

Организация внутривенной терапии в условиях дневного стационара или стационара на дому

Традиционно в России внутривенная терапия считалась стационарным делом, что вело к необходимости частых и длительных госпитализаций больных. Пребывание в больнице отягощается риском перекрестного и суперинфицирования резистентными к антибиотикам штаммами микроорганизмов, стрессом, пропуском школьных занятий. Кроме того, пребывание больного в стационаре значительно дороже, чем амбулаторное лечение.

Катетеризация вен давно стала рутинной медицинской процедурой в мире для обеспечения различных видов внутривенной терапии. Проведение внутривенной терапии через периферический венозный катетер является практически безопасным, если соблюдаются основные условия: метод должен не применяться от случая к случаю, а стать постоянным и привычным в практике, должен быть обеспечен безупречный уход за катетером. Лечение больных муковисцидозом носит комплексный характер и включает в себя частые лечебные и профилактические курсы антибактериальной и муколитической терапии. При хронической грамотрицательной инфекции назначаемые антибактериальные препараты требуют внутривенного введения.

С 1996 г. под наблюдением сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» и лаборатории муковисцидоза ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России проводится внутривенная антибактериальная терапия пациентам (2-3 курса по 2-3 недели в год) в домашних условиях с обязательной постановкой периферического венозного катетера или венозной порт-системы. Катетер устанавливается в условиях дневного стационара или выездной бригадой на дому. Этот режим в последние годы широко применяется во всех специализированных центрах муковисцидоза Европы и Северной Америки [12, 13].

Российским центром муковисцидоза проведен фармакоэкономический анализ оказания лечебно-реабилитационной помощи детям с МВ. Показано, что лечение в амбулаторных условиях (включая дневной стационар) и/или домашних условиях при явных психологических и медицинских преимуществах имеет и значительный экономический эффект [14]. Подготовка и проведение внутривенной антибактериальной терапии описаны в Разделе «Антибактериальная терапия».

9.6. Профилактика перекрестной инфекции [7, 8, 15]

Все центры МВ должны иметь ясную политику предупреждения и контроля инфекции; оснащение должно обеспечивать надлежащую изоляцию пациентов во избежание перекрестной инфекции. Во время пребывания в больнице пациенты не должны пользоваться одной комнатой, ванной или туалетом и не должны контактировать в зонах ожидания, как, например, в регистратуре, палатах, отделениях аптеки, рентгенологии, функциональной диагностики и др.

Прием пациентов с МВ в поликлинических условиях должен проводиться максимально обособленно от других групп. Работа амбулаторного центра и стационара регулируется Постановлением от 18.05.2010 г. № 58 «Об утверждении СанПиН 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность», рекомендациями European Cystic Fibrosis Society и описана в Разделе «Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе».

9.7. Организация генетического консультирования [6]

Врачи-генетики медико-генетической консультации и врачи – лабораторные генетики молекулярно-генетической лаборатории играют важную роль в комплексной диагностике и ведении пациентов с МВ. После подтверждения диагноза муковисцидоза молекулярно-генетическими методами врач-генетик осуществляет медико-генетическое консультирование семьи больного ребенка: информирует о риске повторного рождения в семье ребенка с муковисцидозом, сообщает о современных способах преимплантационной и пренатальной диагностики и возможной профилактики муковисцидоза, консультирует взрослых родственников семьи в целях выявления носительства мутантного аллеля гена CFTR. Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками региональных медико-генетических консультаций или федеральных медицинских учреждений (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).

Литература

1. Standards of care for patients with cystic fibrosis: A European consensus / E. Kerem, S. Conway, S. Elborn et al. // J. Cyst. Fibros. – 2005. – Vol. 4, № 1. – P. 7-26.

2. Döring G., Early intervention and prevention of lung disease in cystic fibrosis: a European consensus / G. Döring, N. Hoiby // J. Cyst. Fibros. – 2004. – Vol. 3, № 2. – P. 67-91.

3. A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis / S. J. Mayell, A. Munck, J. V. Craig et al. // J. Cyst. Fibros. – 2009. – Vol. 8, № 1. – P. 71-78.

4. Travelling with cystic fibrosis: recommendations for patients and care team members / T. O. Hirche, J. Bradley, D. d’Alquen et al. // J. Cyst. Fibros. – 2010. – Vol. 9, № 6. – P. 385-99.

5. Guiding principles on how to manage relevant psychological aspects within a CF team: interdisciplinary approaches / R. M. Nobili, A. J. Duff, G. Ullrich et al. // J. Cyst. Fibros. – 2011. – Vol. 10 (Suppl. 2). – S45-S52.

6. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre / S. Conway, I. M. Balfour-Lynn, K. De Rijcke et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S3-S22.

7. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines / A. R. Smyth, S. C. Bell, S. Bojcin et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S23-S42.

8. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Quality Management in cystic fibrosis / M. Stern, D. P. Bertrand, E. Bignamini et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S43-S59.

9. International Committee on Mental Health in Cystic Fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus statements for screening and treating depression and anxiety / A. L. Quittner, J. Abbott, A. M. Georgiopoulos et al. // Thorax. – 2016. – Vol. 71, № 1. – P. 26-34.

10. Муковисцидоз / С. Н. Авдеев, Е. Л. Амелин, И. К. Ашеров и др.; под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. – М.: Медпрактика-М, 2014. – 672 с.

11. Капранов Н. И. Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации // Педиатрия. – 2014. – № 4. – С. 6-11.

12. Loader L. Survey of home infusion care in England / L. Loader, O. Sewell, S. Gammie // Am. J. Health Syst. Pharm. – 2000. – Vol. 57, № 8. – P. 763-766.

13. Poole S. M. Intravenous push medications in the home / S. M. Poole, A. Nowobilsfti-Vasilios, F. Free // J. Intraven. Nurs. – 1999. – Vol. 22, № 4. – P. 209-215.

14. Опыт организации внутривенной антибактериальной терапии на дому у больных муковисцидозом / И. А. Осипова, Н. И. Капранов, В. А. Иванов и др. // Педиатрия. – 1997. – Прил. «Материалы симпозиума «Муковисцидоз-96». – С. 34-40.

15. Консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе» / И. А. Шагинян, М. Ю. Чернуха, Н. И. Капранов и др. // Педиатр. – 2016. – Т. 7, № 1. – С. 80-96.