Сезон 7. Выпуск 3. Порфирия

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.

В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии.

Гость выпуска:

Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга

Темы эпизода:

1.Что такое порфирия? 02:26-04:35

2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21

3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42

4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27

5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22

6. Диагностика порфирии 13:23-14:47

7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27

8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24

9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59

10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33

11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24

12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/