Узнай о своих генах. Азбука для небиологов

Глава 2
Краткая история открытия генов

Первое упоминание существования генов относится к исследованиям, проведенным примерно 160 лет назад Грегором Иоганном Менделем, монахом монастыря Св. Фомы в городе Брюнне в Австрии (ныне г. Брно в Чехии). Мендель родился в 1822 году и был наречен христианским именем «Иоганн». Более привычное имя «Грегор» появилось много лет позже, когда он стал монахом монастыря Святого Фомы.

Мендель был единственным сыном Антона и Розин Мендель. У него было две сестры, семья жила и работала на ферме, которой владела из поколения в поколение. Будучи ребенком, Мендель трудился в саду и изучал пчеловодство, что развило в нем растущий интерес к биологическим наукам.

* * *

Юные годы Менделя в большинстве учебников по генетике упоминаются лишь мельком, и может возникнуть вопрос, каким образом монах из аббатства сумел обрести знания и опыт, необходимые для проведения генетических экспериментов. Однако на самом деле Мендель получил отличное систематическое образование. Когда ему было 11 лет, учитель местной школы обратил внимание на его способности и предложил родителям отправить мальчика в гимназию для дальнейшего обучения. Этот шаг стал тяжким финансовым бременем для семьи, да и для самого Менделя, который большую часть жизни страдал приступами депрессии. Тем не менее он усердно учился и в 1840 году с отличием закончил гимназию.

Впоследствии Мендель поступил на двухгодичные курсы Университета Ольмюца в Брно, где также отличался академическими успехами. В свободное от учебы время он занимался репетиторством, чтобы улучшить свое материальное положение. Когда он поступил на философский факультет Университета Ольмюца, глава кафедры естествознания и сельского хозяйства проводил исследование наследственных признаков (черт) растений и животных, в частности овец, и, вероятно, именно этим пробудил в Менделе интерес к наследственности. Хотя из-за приступов депрессии Мендель неоднократно прерывал обучение, в 1843 году он закончил курсы. В том же году вопреки воле отца, который рассчитывал, что сын возьмет на себя управление семейной фермой, Мендель начал готовиться к принятию духовного сана и вступил в Августинский орден в монастыре Святого Фомы в Брно, где получил имя «Грегор», под которым он и стал известен.

Учась в университете, Мендель постоянно нуждался, поскольку платил за свое обучение, он стал монахом монастыря Святого Фомы в первую очередь для того, чтобы воспользоваться бесплатным образованием, которое предлагал монастырь. Кроме того, у него был доступ к обширной монастырской библиотеке и лабораторному оборудованию. Со временем Мендель стал монахом-августинцем, членом религиозного ордена Римской католической церкви.

* * *

Рис. 2.1. Грегор Мендель

Интеллектуальные способности Менделя настолько впечатлили руководство обители Святого Фомы, что в 1851 году его отправили учиться в Венский университет за счет монастыря, чтобы он мог продолжить свои исследования в области естественных наук. Будучи в Вене, Мендель изучал математику и физику у знаменитого австрийского физика Кристиана Доплера, открывшего в 1842 году физическое явление, получившее название «эффект Доплера», которое в конечном итоге привело к использованию радара Доплера, используемого в современном прогнозировании погоды. Ботанику Мендель изучал под руководством Франца Унгера, австрийского ботаника, который начал использовать микроскоп для своих исследований и был приверженцем додарвиновской версии теории эволюции. Вне всякого сомнения, университетское образование Менделя было на переднем крае науки.

В университете Мендель обнаружил преподавательский талант, хотя дважды провалил экзамены на получение диплома учителя. Он был тихим и застенчивым, и, вероятно, устная часть экзаменов была непосильна для его нервной системы. Закончив учебу в Вене, Мендель вернулся в монастырь в Брно и получил место учителя в гимназии, где он преподавал более десяти лет. Именно в это время он начал эксперименты по скрещиванию, которыми и прославился уже после смерти.

Мендель начал исследования со скрещивания мышей. Он занимался этим в своей двухкомнатной квартире при монастыре, пытаясь выявить, какое потомство получится при скрещивании обычных мышей с мышами с пигментной недостаточностью (альбиносами). Будут ли на шкурках мышат признаки обоих родителей или только один из них будет доминировать? Менделю так и не удалось получить ответ на этот вопрос: епископ возмутился, узнав, что священнослужитель занимается опытами, имеющими отношение к сексу, и велел Менделю прекратить исследования. Тогда Мендель занялся посевным горохом, радуясь в душе, что епископу невдомек, что у растений тоже есть пол!

* * *

Мендель изучал наследственность по семи признакам растения: форме горошин (гладкая или морщинистая), цвету горошин (зеленый или желтый), окраске цветка (фиолетовая или белая), расположению цветков (терминальное или аксиальное), высоте стебля (высокий или низкий), форме бобов (без перетяжки или с перетяжкой) и цвету бобов (желтый или зеленый). Мендель выяснял, какое потомство (с гладкими или морщинистыми горошинами) получится у гороха с гладкими горошинами, если его скрестить с растениями с морщинистыми горошинами, и какое потомство (с желтыми или с зелеными горошинами) получится у растений с желтыми горошинами, если их скрестить с растениями с зелеными горошинами, и так далее для каждого из семи признаков, которые он выбрал для исследования. Говорят, что с 1856 по 1863 год он вырастил и изучил 28 тысяч растений, 40 тысяч цветов и около 400 тысяч семян во время первого генетического исследования. По окончании семилетнего исследования Мендель сделал вывод, что есть два «фактора» для каждого наследуемого признака и от каждого родителя наследуется по одному фактору.

Через два года Мендель представил результаты своей работы Обществу естествоиспытателей в Брно. На следующий год его презентация под названием «Опыты по гибридизации растений» была опубликована. Хотя работу отметили за ее основательность, никто не сумел должным образом оценить ее значимость. Дело в том, что работа эта во многом опережала свое время и противоречила популярному мнению о наследственности как о понятии «смешанного» наследования, которое приписывали древним философам и естествоиспытателям. Например, Гиппократ, который считается отцом медицинской науки, выдвинул теорию, согласно которой крошечные частицы от каждой части тела входят в «семенную субстанцию» родителей и в результате слияния появляется новый индивид с признаками обоих родителей. Однако Мендель, несмотря на незаслуженно низкую оценку его исследований, якобы сделал следующее заявление: «Мои научные исследования доставили мне истинное удовлетворение, и я убежден, что пройдет совсем немного времени и весь мир признает результаты моей работы». Для подобной убежденности у Менделя были все основания!

* * *

Мендель мало заботился о продвижении своей работы, а немногочисленные ссылки на его исследования говорят о том, что по большей части они были неправильно восприняты. Более того, никто не мог представить, что эти открытия можно широко использовать. В сущности, и сам Мендель полагал, что они относятся лишь к некоторым разновидностям наследственных признаков. Только несколько десятилетий спустя, когда благодаря исследованию Менделя появились работы новых поколений генетиков, ботаников и биологов, занимающихся изучением наследственности, значимость его работы сумели оценить, а результаты его исследования назвали законами Менделя.

Закон расщепления. Закон утверждает, что каждый генетический признак определяется парой факторов. Родительские факторы случайным образом распределены по половым клеткам, которые обычно называют зародышевыми клетками (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин), поэтому половая клетка содержит лишь одну пару родительских факторов. Когда во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом половые клетки соединяются, потомство наследует одну генетическую форму от каждого родителя.

Закон независимого отбора (наследования) признаков. Закон гласит, что факторы различных генетических признаков отбираются отдельно друг от друга, то есть наследование одного признака не зависит от наследования другого.

Закон доминирования. Закон утверждает, что организм с альтернативными формами фактора (доминантной или рецессивной) проявляет доминантную форму.

Если вы слышали что-либо об универсальности законов Менделя, вы наверняка сумеете оценить, как близко к истине он был 160 лет назад!

* * *

В 1900 году три известных генетика независимо друг от друга повторили эксперименты Менделя и получили результаты, которые якобы подтвердили опубликованные в 1866 году результаты исследования Менделя и его теорию в целом. Возникли сомнения в справедливости утверждений о том, что эти трое не знали о предыдущих результатах Менделя, но вскоре они признали первенство Менделя. Однако видные ботаники того времени по-прежнему не воспринимали работу Менделя должным образом.

По мере развития теории генетики значимость работ Менделя то признавалась, то отрицалась, но в конечном итоге его исследования и теории стали считаться фундаментальными в области знания, которую мы теперь называем генетикой, а самого Менделя по праву называют «отцом современной генетики».

Чтобы работу Менделя оценили в полной мере, понадобилось больше 30 лет – время, когда были признаны его революционные исследования, но до которого он не дожил. Но его наследие не пропало даром. Большинство учебных курсов генетики (если не все) в школах, колледжах и университетах во всем мире включают работы Менделя, а современные генетики, обсуждая наше нынешнее понимание генетики, зачастую используют термин «менделевская генетика». Мендель умер в 1884 году в возрасте 62 лет. Хотя он никогда не называл свои «наследственные факторы» генами, реальность состоит в том, что благодаря исследованиям скрещивания растений гороха Мендель определил понятие наследственных элементов, которые сегодня мы называем генами! В одной из своих последних книг под названием «Ген. Сокровенная история» Сиддхартха Мукерджи красноречиво заметил:

«За эпической изменчивостью природных организмов – высокий/низкий, морщинистый/гладкий, зеленый/желтый – скрывались частицы наследственной информации, переходящей от одного поколения к другому. Каждая единица уникальна: отлична, отдельна и нестираема.

Мендель не дал имени этой единице наследственности, но он открыл самые важные свойства гена».

Впервые слово «ген» использовал датский ботаник Вильгельм Йоханнсен, профессор ботаники и физиологии растений из Копенгагена, который писал:

«Слово «ген» выражает тот очевидный факт, что многие характеристики [любого] организма определяются посредством детерминант, которые присутствуют в уникальных, отдельных и тем самым в независимых путях, – короче, именно то, что мы хотим называть генами».